Наследственные опухолевые синдромы встречаются не очень часто, но имеют значительное влияние на статистику заболеваемости. Одна из наиболее серьезных проблем наследственных форм рака в том, что они часто развиваются у более молодого населения, чем случаи спонтанного образования опухоли. Например, рак молочной железы у носителей мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 может развиваться в возрасте 30-40 лет или даже раньше, в то время как не связанные с генетикой случаи этого рака обычно встречаются у женщин после 50 лет.

Частота: 1 случай на 10 000 детей

Опухоль Вильмса, или нефробластома, является одним из самых распространенных видов рака почек у детей. Этот рак связан с мутациями в генах WT1 и WT2. Опухоль Вильмса часто диагностируется в раннем детстве и может проявляться увеличением живота, болями и другими симптомами. Лечение обычно включает хирургическое удаление опухоли, а также химиотерапию и радиотерапию, в зависимости от стадии заболевания. Генетическое тестирование может помочь в раннем выявлении риска у детей из семей с историей этого заболевания.

Частота: 1 случай на 10 000 человек

Семейный аденоматозный полипоз вызывается мутацией в гене APC и характеризуется развитием множества полипов в толстом кишечнике и прямой кишке. Без лечения эти полипы почти неизбежно приводят к раку толстой кишки. Синдром часто проявляется в подростковом возрасте, и регулярные обследования, включая колоноскопию, жизненно необходимы для раннего выявления и удаления полипов. В некоторых случаях может потребоваться профилактическое удаление части или всего толстого кишечника для предотвращения рака.

Частота: 1 случай на 10 000 - 20 000 человек

Семейные меланомы возникают из-за мутаций в генах CDKN2A и CDK4, которые увеличивают риск развития злокачественной меланомы кожи. Люди с такими мутациями имеют повышенную вероятность развития множественных меланом в течение жизни, а также могут иметь повышенный риск других видов рака. Важность регулярных осмотров кожи и защита от ультрафиолетового излучения, а также ранняя диагностика и удаление подозрительных родинок и пятен играют ключевую роль в управлении риском.

Частота: 1 случай на 15 000 - 20 000 человек

Наследственная ретинобластома вызвана мутациями в гене RB1 и приводит к развитию злокачественной опухоли сетчатки глаза у детей. Раннее выявление и лечение ретинобластомы, включая химиотерапию, радиотерапию и хирургическое вмешательство, могут значительно улучшить прогноз и сохранить зрение.

Частота: 1 случай на 20 000 человек

MUTYH-ассоциированный полипоз возникает из-за мутаций в гене MUTYH. Это состояние приводит к образованию множественных аденоматозных полипов в толстом кишечнике, что повышает риск развития колоректального рака. Люди с MAP должны регулярно проходить колоноскопии для раннего выявления и удаления полипов, а также могут потребоваться профилактические операции для снижения риска развития рака.

Частота: 1 случай на 40 000 - 100 000 человек

Атаксия-телеангиэктазия (АТ) — редкий наследственный синдром, вызванный мутацией в гене ATM. Этот синдром характеризуется нейродегенеративными нарушениями, телангиэктазиями (расширением мелких кровеносных сосудов) и повышенной чувствительностью к радиации. Люди с АТ имеют повышенный риск развития различных видов рака, особенно лимфом и лейкемий. К сожалению, специфического лечения АТ не существует, поэтому управление заболеванием включает поддерживающую терапию и регулярное наблюдение для раннего выявления раковых заболеваний.

Частота: 1 случай на 100 000 - 200 000 человек

Наследственный диффузный рак желудка вызывается мутациями в гене CDH1. Люди с этими мутациями имеют высокий риск развития диффузного рака желудка и, в некоторых случаях, рака молочной железы. Профилактическое удаление желудка может быть рекомендовано для снижения риска развития рака, а также регулярные обследования для раннего выявления опухолей.

Частота: 1 случай на 250 000 человек

Пигментная ксеродерма (XP) — наследственное заболевание, вызванное мутациями в генах, ответственных за репарацию ДНК. Люди с XP имеют повышенную чувствительность к ультрафиолетовому излучению и высокий риск развития рака кожи. Избегание солнечного света, использование солнцезащитных кремов и регулярные дерматологические осмотры жизненно необходимы для управления риском.

Частота: 1 случай на 400 - 800 человек

Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 значительно повышают риск развития рака молочной железы и яичников. Женщины с этими мутациями могут иметь до 80% риск развития рака молочной железы в течение жизни и до 40% риск развития рака яичников. Ранняя диагностика и профилактические меры, такие как регулярные обследования и даже профилактическая хирургия, могут существенно снизить этот риск.
Подробнее про генетические риски рмж вы можете прочитать в нашей статье.

Частота: 1 случай на 300 - 500 человек

Синдром Линча, также известный как наследственный неполипозный колоректальный рак, вызван мутациями в генах MLH1, MSH2 и MSH6. Люди с этим синдромом имеют повышенный риск развития рака толстой кишки, эндометрия, желудка и других органов. Синдром Линча является одной из самых распространенных причин наследственного колоректального рака, и ранняя диагностика может значительно улучшить прогноз.

Частота: 1 случай на 30 000 человек

Синдром Вермера (MEN1)
Синдром Вермера вызван мутацией в гене MEN1 и приводит к развитию опухолей в эндокринных железах, таких как паращитовидные железы, поджелудочная железа и гипофиз. Пациенты могут страдать от гиперпаратиреоза, инсулиномы и других опухолей, что требует постоянного медицинского наблюдения и лечения.

Синдром Сиппла (MEN2a и MEN2b)
Синдром Сиппла, связанный с мутациями в гене RET, подразделяется на два типа: MEN2a и MEN2b. MEN2a вызывает рак щитовидной железы, феохромоцитому (опухоль надпочечников) и гиперпаратиреоз. MEN2b, кроме рака щитовидной железы и феохромоцитомы, также вызывает нейромы слизистых оболочек и марфаноидные черты (высокий рост, длинные конечности).

MEN4
Этот редкий синдром вызван мутацией в гене CDKN1B и также приводит к развитию опухолей в эндокринных железах, но имеет свои уникальные особенности и требует специализированного подхода к лечению.

Частота: 1 случай на 40 000 человек

Болезнь Гиппеля-Линдау вызвана мутацией в гене VHL и приводит к развитию различных опухолей, включая гемангиобластомы центральной нервной системы, рак почки и феохромоцитомы. Это редкое заболевание требует регулярного мониторинга и часто хирургического вмешательства для удаления опухолей.

Частота: 1 случай на 5 000-20 000 человек

Синдром Ли-Фраумени вызван мутацией в гене TP53 и приводит к высокому риску развития различных видов рака, включая саркомы, рак молочной железы, лейкемию и опухоли мозга. Этот синдром часто диагностируется в раннем возрасте и требует постоянного наблюдения и профилактических мер.

Частота: 1 случай на 200 000 человек

Болезнь Коудена связана с мутацией в гене PTEN и характеризуется множественными доброкачественными опухолями (гамартомами) и повышенным риском развития рака молочной железы, щитовидной железы и эндометрия. Люди с этим синдромом также могут иметь особенности в строении кожи и слизистых оболочек.

Частота: 1 случай на 25 000 – 300 000 человек

Синдром Пейтца-Егерса вызван мутациями в гене STK11 и характеризуется развитием множества гамартомных полипов в желудочно-кишечном тракте и характерными пигментными пятнами на коже и слизистых оболочках. Люди с этим синдромом имеют повышенный риск развития различных видов рака, включая рак желудка, кишечника, поджелудочной железы и молочной железы. Регулярные обследования и мониторинг состояния здоровья необходимы для раннего выявления опухолей.

Частота: 1 случай на 130 000 – 360 000 человек

Анемия Фанкони — наследственное заболевание, вызванное мутациями в различных генах, отвечающих за репарацию ДНК. Оно характеризуется врожденными пороками развития, панцитопенией (снижением количества всех типов клеток крови) и повышенным риском развития лейкемий и других видов рака. Лечение включает трансплантацию костного мозга и регулярные медицинские обследования для раннего выявления и лечения опухолей.

Частота: 1 случай на 100 000 – 160 000 человек

Ювенильный полипоз — это наследственное заболевание, вызванное мутациями в генах BMPR1A и SMAD4, которое характеризуется развитием множественных ювенильных полипов в желудочно-кишечном тракте. Эти полипы могут увеличивать риск развития колоректального рака и других опухолей. Регулярные эндоскопические обследования необходимы для мониторинга и удаления полипов.

Частота: 1 случай на 1 000 000 человек

Синдром Турко является редким наследственным заболеванием, ассоциированным с мутациями в генах APC или MLH1, и характеризуется развитием как аденоматозных полипов в кишечнике, так и опухолей центральной нервной системы (глиобластом и медулобластом). Пациенты с этим синдромом должны проходить регулярные обследования для раннего выявления и лечения полипов и опухолей.

Частота: 1 случай на 40 000 у ашкеназских евреев, очень редко в общей популяции

Синдром Блума является редким наследственным заболеванием, вызванным мутациями в гене BLM. Он характеризуется высокой частотой хромосомных разрывов, что приводит к повышенному риску развития различных видов рака, а также задержке роста, светочувствительности кожи и иммунодефициту. Пациенты с синдромом Блума должны проходить регулярные обследования для раннего выявления и лечения опухолей.

Заподозрить наследственный опухолевый синдром и рассмотреть возможность генетического тестирования стоит в следующих случаях:

Семейная история рака
- Наличие нескольких случаев одного и того же вида рака или разных видов рака у близких родственников, особенно если они возникли в молодом возрасте.
- Повторяющиеся случаи рака у нескольких поколений одной семьи.

Рак в молодом возрасте
Развитие рака у пациента в значительно более молодом возрасте, чем это обычно бывает для данного вида рака. Например, рак молочной железы до 45 лет или колоректальный рак до 50 лет.

Множественные опухоли у одного человека
Наличие у одного человека нескольких первичных опухолей различных органов или тканей.

Особые типы рака
Редкие или необычные виды рака, такие как медулобластома, глиобластома или ретинобластома.

Аномальные находки при обследованиях
Обнаружение множественных полипов в кишечнике или других специфических изменений, которые могут указывать на наследственный синдром (например, ювенильные полипы, гамартомные полипы при синдроме Пейтца-Егерса).

Физические признаки или сопутствующие аномалии
Наличие характерных физических признаков или врожденных аномалий, таких как пигментные пятна на коже при синдроме Пейтца-Егерса, или телангиэктазии при атаксии-телеангиэктазии.

Известные мутации в семье
Если у близкого родственника была обнаружена определенная генетическая мутация, связанная с повышенным риском рака.

Генетическое консультирование
Консультация с врачом-генетиком поможет понять, насколько высок ваш персональный риск развития рака и какие меры можно предпринять для его снижения. Это может включать тестирование на другие возможные мутации и обсуждение вариантов профилактики и раннего выявления.

Регулярные медицинские обследования
Люди с наследственными опухолевыми синдромами должны проходить регулярные обследования, которые могут включать более частое проведение колоноскопии, маммографии, МРТ и других диагностических процедур.

Профилактическое лечение
В некоторых случаях могут быть рекомендованы профилактические хирургические вмешательства, такие как мастэктомия (удаление молочных желез) или овариэктомия (удаление яичников) для снижения риска развития рака.

Изменение образа жизни
Здоровый образ жизни, включающий правильное питание, физическую активность и отказ от курения, может помочь снизить общий риск развития рака.

Поддержка и психосоциальная помощь
Диагноз наследственного опухолевого синдрома может быть эмоционально тяжелым. Важно искать поддержку у специалистов, таких как психологи или социальные работники, и общаться с другими людьми, имеющими аналогичные проблемы, через группы поддержки.