Научно-практическое пространство,
созданное неравнодушными специалистами
для поддержки пациентов с онкологией и их близких,
а также для всех заинтересованных.
созданное неравнодушными специалистами
для поддержки пациентов с онкологией и их близких,
а также для всех заинтересованных.
Научно-практическое пространство, созданное неравнодушными специалистами для поддержки пациентов с онкологией и их близких, а также для всех заинтересованных.
Вам нужна
консультация специалиста?
консультация специалиста?
Вы можете выбрать специалиста под ваш запрос, ознакомиться с его расписанием и напрямую договориться о консультации
Генетика рака молочной железы: факторы персонального риска
Рак молочной железы (РМЖ) — самое распространенное онкологическое заболевание в мире среди женщин. Однако несмотря на высокую частоту общей заболеваемости,
персональный риск
развития опухоли для каждого человека
рассчитывается индивидуально и должен учитывать все особенности пациента. Одни из таких показателей — генетические факторы, которые могут серьезно повышать риски развития рака и необходимо понимать, в каких случаях стоит обратиться за консультацией к врачу-онкологу.
В этой статье мы разберем, какие
генетические особенности могут влиять на риск развития рака молочной железы, сопутствующие им факторы и варианты скрининга.
1
В каких случаях нужно оценивать генетические факторы?
Некоторые люди могут иметь более высокий риск развития рака молочной железы, чем население в целом, если у других членов их семьи уже были диагностированы определенные виды рака. Во многих случаях такой семейный анамнез не является прямым поводом для беспокойства, так как онкологические заболевания в целом встречаются в истории многих семей по всему миру. Но если ваш случай попадает под определенные критерии, врач может направить вас на генетическое тестирование для выявления наследственных мутаций — дефектов определенных генов, ассоциированных с образованием опухолей.
Случай каждого человека индивидуален, но по общим рекомендациям, генетическое тестирование рекомендуют проводить, если вы попадаете под один или несколько из следующих пунктов:
- У вашей родственницы 1-й линии родства был диагностирован рак молочной железы в возрасте до 40 лет
- У вашего родственника мужского пола 1-й или 2-й линии был диагностирован рак молочной железы в любом возрасте
- У вашего родственника 1-й линии был диагностирован рак обеих молочных желез, при этом первая опухоль диагностирована в возрасте моложе 50 лет
- У двоих родственников 1-й линии / или у одного родственника 1-й линии и одного родственника 2-й линии диагностирован рак молочной железы в любом возрасте
- У одного родственника 1-й или 2-й линии диагностирован рак молочной железы в любом возрасте и у одного родственника 1-й или 2-й линии диагностирован рак яичников
- У трех родственников 1-й или 2-й линии диагностирован рак молочной железы в любом возрасте
- У вас есть родственник 1-й или 2-й линии, у которого диагностирован рак молочной железы, когда он был старше 40 лет, и имеется одно из следующих состояний:
— рак был у мужчины
— рак яичников
— еврейское происхождение
— саркома (рак кости или мягких тканей) у родственника моложе 45 лет
- У ваших родственников 1-й или 2-й линии была выявлена патогенная мутация в генах BRCA1, BRCA2 или других, связанных с раком молочной железы.
Важно учитывать только родственников, с которыми вас связывает кровное родство (так, например, ваш муж является родственником 1-й линии, однако не может учитываться в вышеперечисленных критериях).
2
В чем заключается генетическое тестирование?
На данный момент доступно несколько вариантов генетического тестирования по поиску «дефектных» генов. В целом, их можно разделить на тесты, которые:
- ищут определенную мутацию
- одновременно проверяют несколько разных генов
Методы, которыми будет проводиться генетическое исследование также могут отличаться. В некоторых случаях вам может быть предложен ПЦР-тест, который отличается низкой стоимостью, лёгкостью выполнения, но не очень высокой информативностью (анализ не более 10 генов). Другой вариант — метод NGS
исследования, который позволяет «прочитать» сразу большое количество генов и определяет любые мутации. Основной его минус — высокая стоимость и меньшая доступность.
В России программа бесплатного NGS-тестирования по ОМС предусмотрена для онкопациентов с направлением от врача-онколога, у которых диагностирован:
Более подробно об условиях тестирования по ОМС можно прочитать на сайте Российского общества клинической онкологии.
исследования, который позволяет «прочитать» сразу большое количество генов и определяет любые мутации. Основной его минус — высокая стоимость и меньшая доступность.
В России программа бесплатного NGS-тестирования по ОМС предусмотрена для онкопациентов с направлением от врача-онколога, у которых диагностирован:
- Рак яичников
- Рак молочной железы и имеющих определенный семейный анамнез по онкологии
- Рак поджелудочной железы
- Метастатический рак предстательной железы
Более подробно об условиях тестирования по ОМС можно прочитать на сайте Российского общества клинической онкологии.
При этом, подобные обследования можно пройти и в частных клиниках, однако медицинское сообщество не рекомендует самостоятельно назначать себе подобные анализы без консультаций врача. Следует понимать, что самостоятельная интерпретация результатов генетического тестирования пациентом может оказаться неверной и лишь приведет к неоправданной тревоге и гипердиагностике.
3
Что может показать генетическое тестирование?
На данный момент известно несколько изменений в генах, которые наиболее прочно ассоциированы с образованием опухолей в молочной железе, например, мутации в генах BRCA1 и BRCA2 (англ. BReast CAncer). Эти гены помогают восстанавливать поврежденную ДНК в наших клетках. В случае, если в этих генах есть дефект, в организме появляются «сломанные» клетки, которые выходят из-под контроля, начинают очень быстро размножаться и могут образовать опухоль. При этом, нарушения генов BRCA1 и BRCA2 встречаются в популяции нечасто, лишь у 1 из 450 человек (0,2% — 0,3%), однако если эта мутация все-таки есть, человек с очень высокой долей вероятности заболеет онкологическим заболеванием.
Есть и другие гены, мутации в которых будут не так сильно повышать риск развития рака в течение жизни, по сравнению со средним риском обычного человека, однако также ассоциированы с развитием онкологии.
Риск развития рака — это вероятность заболеть онкологическим заболеванием в течение жизни. Так, например, в России риск для женщины заболеть раком молочной железы в течение жизни составляет около 12%. Это означает, что каждая восьмая женщина в России может столкнуться с этим заболеванием на протяжении своей жизни.
Есть и другие гены, мутации в которых будут не так сильно повышать риск развития рака в течение жизни, по сравнению со средним риском обычного человека, однако также ассоциированы с развитием онкологии.
Риск развития рака — это вероятность заболеть онкологическим заболеванием в течение жизни. Так, например, в России риск для женщины заболеть раком молочной железы в течение жизни составляет около 12%. Это означает, что каждая восьмая женщина в России может столкнуться с этим заболеванием на протяжении своей жизни.
4
Что делать, если мутацию все-таки обнаружили?
Во-первых, обнаружение мутации — это ни в коем случае не установленный диагноз, и риски возникновения опухоли могут быть довольно низкие, как обсуждалось ранее. Со многими мутациями пациенты живут всю жизнь, так и не столкнувшись с онкологией. Тем не менее, важно ответственно подходить к рекомендациям врача, которые могут быть различаться в каждом случае и зависят от вида мутации, анамнеза и сопутствующих факторов.
- В большинстве случаев, наличие мутаций, повышающих риск онкологии, служит основанием для проведения скрининга — тестирования внешне здорового человека на потенциальные признаки рака. При скрининге рака молочной железы главным инструментов является тест под названием маммография, который включает в себя 2 рентгеновских снимка каждой груди — сверху и сбоку. Регулярный скрининг может помочь обнаружить рак молочной железы на ранней стадии, когда он слишком мал, чтобы его можно было увидеть или почувствовать. При таком раннем обнаружении у пациента значительно повышаются шансы на успешное выздоровление.
- Также, врач может порекомендовать различные способы для снижения риска развития рака молочной железы: ведение более здорового образа жизни, избавление от лишнего веса, отказ от курения и алкоголя и т. д.
- Помимо этого, обнаружение наследственной мутации может послужить поводом для проведения генетического тестирования у ваших родственников. При этом, если мутация лишь немного повышает риск онкологии, проведение избыточных скринингов и дополнительных генетических тестов у ваших родственников будет совершенно не нужно, и лишь будет причиной беспочвенной тревоги.
Во всех случаях врач будет учитывать как наследственные, так и ненаследственные факторы и, исходя из показателей персонального риска пациентки, определять частоту и регулярность последующих скринингов.
5
Нужен ли скрининг на другие виды опухолей при обнаружении мутации?
Действительно, особенность и коварство некоторых мутаций, таких, как BRCA, это высокая вероятность одновременного развития рака молочной железы и других органов, например, яичников. Для многих мутаций также была выявлена связь с повышенной частотой развития рака желудка, толстой кишки, поджелудочной железы, матки (эндометрия), реже меланомы.
Что это будет значить для пациента?
В определенных случаях частота и количество различных видов скрининга будут довольно высокими: частые маммографии, самообследование, трансвагинальное УЗИ, колоноскопия, ФГДС и измерение опухолевых маркеров.
Что это будет значить для пациента?
В определенных случаях частота и количество различных видов скрининга будут довольно высокими: частые маммографии, самообследование, трансвагинальное УЗИ, колоноскопия, ФГДС и измерение опухолевых маркеров.
Однако следует понимать, что сам по себе скрининг — это обследование, в котором польза обязательно должна превышать вред от его проведения.
Например, частые маммографии должны оправдывать лучевую нагрузку, оказываемую на пациента, проведенные биопсии — травматичность и болезненные ощущения, а колоноскопии — риски повреждений от процедуры. Главное, чтобы сохранялась самоцель метода — не беспочвенный поиск, а снижение смертности и повышение качества жизни пациентов.
Общие рекомендации по скринингу в зависимости от персонального риска развития рака молочной железы (%), составленные на основе материалов Российского общества онкомаммологов (РООМ), Российского общества клинической онкологии (RUSSCO), Американского общества клинической онкологии (ASCO), Национальной комплексной онкологической сети (NCCN), представлены ниже:
Общие рекомендации по скринингу в зависимости от персонального риска развития рака молочной железы (%), составленные на основе материалов Российского общества онкомаммологов (РООМ), Российского общества клинической онкологии (RUSSCO), Американского общества клинической онкологии (ASCO), Национальной комплексной онкологической сети (NCCN), представлены ниже:
Список литературы, используемой при подготовке материала:
- Рак молочной железы: генетические факторы персонального риска (2023) М.А. Золотых, А.И. Билялов, А.И. Нестерова, А.М. Гимранов, Ю.В. Филина, А.А. Ризванов, Р.Р. Мифтахова. doi:10.26442/18151434.2023.2.202110.
- Global Increase in Breast Cancer Incidence: Risk Factors and Preventive Measures (2022) D. Kashyap, D. Pal, R. Sharma, et al.. doi:10.1155/2022/9605439
- Risk Factors and Preventions of Breast Cancer (2017) Y.-S. Sun, Z. Zhao, Z.-N. Yang, et al.. doi:10.7150/ijbs.21635
- Breast Cancer: Risk Assessment, Screening, and Primary Prevention (2023) E. Michaels, R.O. Worthington, J. Rusiecki. doi:10.1016/j.mcna.2022.10.007
- Key steps for effective breast cancer prevention (2020) K.L. Britt, J. Cuzick, K.A. Phillips. doi:10.1038/s41568-020-0266-x
- Identifying breast cancer susceptibility genes–a review of the genetic background in familial breast cancer (2019) C. Wendt, S. Margolin. doi: 10.1080/0284186X.2018.1529428
- Oncology ASoC: Hereditary Breast and Ovarian Cancer
- WHO: Alcohol is one of the biggest risk factors for breast cancer
- Irish Cancer Society: What increases my risk of breast cancer?
- Cancer Research UK: Breast screening
- Всероссийская ассоциация онкологических пациентов
Материал подготовила:
Богомазова Арина
Богомазова Арина